Дайемонд- Блекфен синдромы - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауру 1938 жылдары дәрігер Дайемонд пен Блекфен зерттеп дәлелденген. Бұл ауру 1 жасқа дейінгі сәбилерде байқалып, 1 млн туған сәбиге шаққанда, 5-7 сәбиде кездеседі.

Аурудың белгілері

25% RPS19 генінің мутациялануы болып табылады. Сондай-ақ эритроциттердің, ретикулоциф пен лейкоциттің, гемоглабиннің өте төмен болуы. Бұл ауру жілік майының жетіспеушілігімен өзгеруі салдарынан бас сүйегінің зақымдануына, жүрекке, зәр шығару жолына, дене бітімінің дамуын қиындатады. Тез шаршағыш, терінің сұп-сұр болуы, тәбеттің нашарлауыда осы ауруға тән белгілер болып табылады.

source: https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B0%D0%B9%D0%B5%D0%BC%D0%BE%D0%BD%D0%B4-%D0%91%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%84%D0%B5%D0%BD_%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D1%8B